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單基因病綜合發(fā)病率高達(dá)1%（WHO,2014），可導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。其中，顯性單基因病占比高達(dá)53%（Jama, 2014），多由配子產(chǎn)生的新發(fā)突變導(dǎo)致，無法通過夫妻雙方攜帶者篩查來評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，對孕婦外周血胎兒游離DNA測序檢測胎兒顯性單基因病的產(chǎn)前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發(fā)突變風(fēng)險(xiǎn)隨父母生育年齡的增加而上升，產(chǎn)前評估胎兒單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)具有重要的臨床意義和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。

無創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測序技術(shù)，結(jié)合自主研發(fā)的生物信息分析流程，僅需10ml孕婦外周血，即可對胎兒多種顯性單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)評估。